Исследование Beagle выявило генетическую связь с дефицитом обработки лиц при аутизме
Новое исследование показало, что у собак породы бигль, несущих мутации в гене Shank3 — гене высокого риска развития расстройств аутистического спектра (РАС), — наблюдаются нарушения обработки лиц, аналогичные тем, которые наблюдаются у людей с РАС.
Исследование, опубликованное в журнале Science Advances , проводилось под руководством профессора Чжан Юнцина из Института генетики и биологии развития Китайской академии наук и профессора Хань Шихуэй из Пекинского университета.
РАС — это сложная группа нарушений нейроразвития, характеризующихся социальными нарушениями и повторяющимся поведением.
Социальные взаимодействия человека в значительной степени зависят от способности точно обрабатывать информацию о лице, и отклонения в этой когнитивной функции считаются ключевым фактором социальных дефицитов, наблюдаемых у пациентов с РАС. Хотя были идентифицированы многочисленные гены риска, связанные с РАС, остается неясным, могут ли конкретные генетические мутации напрямую вызывать нарушения в обработке лица .
Для изучения этого вопроса исследовательская группа разработала тест социальных предпочтений на основе лиц, позволяющий оценить способность собак с мутацией Shank3 распознавать лица по сравнению с их дикими сородичами.
Результаты показали, что у мутантных собак наблюдалось снижение предпочтения к лицевым стимулам и отсутствие типичной склонности к конспецифичным лицам (лицам одного вида), что указывает на дефицит социального поведения, связанного с лицами.
Для дальнейшего изучения визуального внимания к лицам исследователи использовали технологию отслеживания глаз. Они подтвердили, что собаки с мутацией Shank3 показали значительное снижение внимания к лицам, с заметным уменьшением взгляда, направленного на область глаз человеческих лиц.
Команда также использовала электрокортикографию (ЭКоГ) для регистрации активности мозга , выявив, что у собак с мутацией Shank3 наблюдались как уменьшенная амплитуда, так и замедленная реакция в компоненте мозговой волны N1, специфичном для лица, который обычно возникает примерно через 100 миллисекунд после предъявления лицевых стимулов.
В другом эксперименте исследователи изучали способность собак классифицировать различные типы лиц (например, по виду и породе), используя парадигму подавления повторений — широко распространенный метод в исследованиях людей.
Собаки дикого типа были способны различать категории лиц, показывая более раннюю реакцию на лица других видов и более позднюю реакцию на лица своего вида. Напротив, собаки с мутацией Shank3 продемонстрировали дефицит в категоризации лиц.
Это исследование предоставляет прямые экспериментальные доказательства того, что мутации в Shank3 приводят к дефицитам обработки лиц, подобным расстройствам аутистического спектра, что может способствовать социальным нарушениям. Кроме того, оно устанавливает новую экспериментальную модель для будущих исследований генетических и нейронных механизмов, лежащих в основе расстройств аутистического спектра.