Исследователи картографировали 7000-летнюю генетическую мутацию, которая защищает от ВИЧ
Современная медицина ВИЧ основана на распространенной генетической мутации. Теперь исследователи проследили, где и когда возникла мутация, и как она защищала наших предков от древних болезней.
Что общего между тысячелетним человеком из региона Черного моря и современной медициной по борьбе с ВИЧ?
Оказывается, довольно много, согласно новому исследованию Копенгагенского университета. Работа опубликована в журнале Cell .
Около 18–25% населения Дании несут генетическую мутацию, которая может сделать их устойчивыми или даже невосприимчивыми к ВИЧ. Эти знания используются для разработки современных методов лечения вируса.
До сих пор было неизвестно, где, когда и почему произошла мутация. Но с помощью передовых технологий ДНК исследователи теперь разгадали эту генетическую загадку.
«Оказывается, этот вариант возник у одного человека, который жил в районе Черного моря между 6700 и 9000 лет назад», — говорит профессор Саймон Расмуссен из Центра фундаментальных метаболических исследований (CBMR) Фонда Ново Нордиск в Копенгагенском университете, автор-корреспондент нового исследования, картирующего мутацию. Он добавляет:
«ВИЧ — сравнительно новое заболевание, ему менее 100 лет, поэтому это почти совпадение и очень интересно, что генетическая вариация , возникшая тысячи лет назад, также защищает от современного вируса, такого как ВИЧ».
Чтобы определить, где и когда возникла мутация, исследователи сначала картировали ее, проанализировав генетический материал 2000 ныне живущих людей по всему миру. Затем они разработали новый метод на основе ИИ для идентификации мутации в древней ДНК из старых костей.
Исследователи изучили данные более 900 скелетов, датируемых периодом от раннего каменного века до эпохи викингов.
«Изучая этот большой набор данных, мы можем определить, где и когда возникла мутация. В течение некоторого периода мутация полностью отсутствует, но затем она внезапно появляется и распространяется невероятно быстро. Когда мы объединяем это с нашими знаниями о миграции людей в то время, мы также можем точно определить регион, где возникла мутация», — объясняет первый автор Кирстин Равн, старший научный сотрудник CBMR.
Таким образом, исследователям удалось локализовать мутацию у человека из Причерноморья, жившего до 9000 лет назад, — человека, от которого произошли все носители мутации.
Но почему так много датчан являются носителями тысячелетней генетической мутации, которая защищает от болезни, которой тогда не существовало?
Исследователи полагают, что мутация возникла и быстро распространилась, потому что она давала нашим предкам преимущество:
«Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов», — объясняет Леонардо Кобуччио, соавтор и постдок CBMR. Он и Кирстин Равн поясняют:
«Удивительно, что эта вариация нарушает работу иммунного гена. Звучит негативно, но, вероятно, она была полезной. Чрезмерно агрессивная иммунная система может быть смертельно опасной — вспомните аллергические реакции или тяжелые случаи вирусных инфекций, таких как COVID-19, когда иммунная система часто наносит ущерб, который убивает пациентов.
«По мере того, как люди переходили от охотников и собирателей к совместному проживанию в сельскохозяйственных обществах, давление инфекционных заболеваний возрастало, и более сбалансированная иммунная система могла оказаться полезной».